性别的遗传起源:X和Y性染色体
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2024-01-17
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在人类中,其中一条X染色体在女性中是无活性的,因此它不会出现。Lyonization是这种现象的直接后果。
性激素负责给人一个遗传性别的身体特征。自然,他们工作的方式因人而异,这取决于每个人的性染色体。
鉴于上述情况,男性和女性拥有不同数量和类型的性染色体。
男性有XY,女性有XX。这些染色体含有触发男性和女性性激素调节的关键,其性特征将取决于这些关键。
在男性和女性的性染色体数量不同的生物体中,已经开发了消除与X染色体连锁的基因剂量数量差异的过程。这意味着, 因为女性有两个X染色体拷贝,所以绑定到它的基因将被复制。 也就是说,除非其中一个被禁用,否则会发生这种情况。
1. 基因剂量补偿
其目标是维持与这种染色体相关的基因的表达水平,这在男性和女性中是相似的。这个过程被称为基因剂量 补偿。
基因剂量补偿已经在不同的模型生物中进行了研究,例如果蝇(果蝇)或家鼠(Mus musculus)。总的来说,这些研究导致发现调解赔偿过程的机制在它们之间是不同的。
在哺乳动物的情况下,性别决定基于Y染色体。 这意味着一个人如果有这个染色体就会形成典型的男性特征。
Klinefelter综合征就是一个明显的例子。
患这种综合症的人有47条染色体:22对常染色体和3条性染色体(XXY)。你可能知道,这是比人们通常拥有的性染色体更多的性染色体。这些人通常会发展典型的男性特征,这支持了Y染色体是性别决定过程的理论。
事实上,在许多情况下,患有这种疾病的人不知道他们患有这种综合症,直到他们成为成人,并开始显示这种情况的典型症状(不孕症,乳房过度发育等)。总体而言,Klinefelter综合征是一种男性更常见的遗传性疾病 。
2. X染色体失活过程如何发生?
理论上,在X染色体失活过程中有两种可能的机制:首先,选择将保持活动的X染色体,或选择将保持不活动的 X染色体。
科学家在研究了X综合征后发现了这一点。这是一种以额外X染色体(XXX)为特征的遗传性疾病。在患有这种综合症的人中,他们的两个X染色体随机失活。 这支持这样的理论,即控制染色体失活过程的机制是选择将保持活性的X染色体。
总体而言,X染色体的沉默是一种表观遗传现象,已经引起科学家数十年的兴趣。
一般来说,绝大多数基因在两个染色体拷贝中表达自己(记住人类有22对常染色体 )。但是,这在性染色体中是不可能的。这是因为两性之间X染色体和Y染色体的数量不同。
3. 染色体失活的后果
加拿大的两位科学家Murray Barr和Ewart Bertram在1949年发现,根据雌性细胞中 是否存在凝聚的小体,可以确定一个人的性别。
它指的是现在称为巴尔的血球。 这只不过是女性中X染色体两个拷贝之一的失活。 它指的是染色体高甲基化,这使得它在显微镜下可见的染色体可见。
根据专门研究这些现象的英国遗传学家里昂的假说,哺乳动物的失活过程是随机的。在某些细胞中,X染色体失活。但是,在其他情况下,它会变成另一个。实际上,这个过程的随机性有助于遗传变异。因此,它被解释为一个积极的方面。
此外,里昂观察到,皮毛有不同色斑的 猫大多为雌性。实际上,不同的颜色是由于其X染色体的随机失活所致。为了纪念这位遗传学家,这种现象被称为 狮子化 。
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在人类中,其中一条X染色体在女性中是无活性的,因此它不会出现。Lyonization是这种现象的直接后果。
性激素负责给人一个遗传性别的身体特征。自然,他们工作的方式因人而异,这取决于每个人的性染色体。
鉴于上述情况,男性和女性拥有不同数量和类型的性染色体。
男性有XY,女性有XX。这些染色体含有触发男性和女性性激素调节的关键,其性特征将取决于这些关键。
在男性和女性的性染色体数量不同的生物体中,已经开发了消除与X染色体连锁的基因剂量数量差异的过程。这意味着, 因为女性有两个X染色体拷贝,所以绑定到它的基因将被复制。 也就是说,除非其中一个被禁用,否则会发生这种情况。
1. 基因剂量补偿
其目标是维持与这种染色体相关的基因的表达水平,这在男性和女性中是相似的。这个过程被称为基因剂量 补偿。
基因剂量补偿已经在不同的模型生物中进行了研究,例如果蝇(果蝇)或家鼠(Mus musculus)。总的来说,这些研究导致发现调解赔偿过程的机制在它们之间是不同的。
在哺乳动物的情况下,性别决定基于Y染色体。 这意味着一个人如果有这个染色体就会形成典型的男性特征。
Klinefelter综合征就是一个明显的例子。
患这种综合症的人有47条染色体:22对常染色体和3条性染色体(XXY)。你可能知道,这是比人们通常拥有的性染色体更多的性染色体。这些人通常会发展典型的男性特征,这支持了Y染色体是性别决定过程的理论。
事实上,在许多情况下,患有这种疾病的人不知道他们患有这种综合症,直到他们成为成人,并开始显示这种情况的典型症状(不孕症,乳房过度发育等)。总体而言,Klinefelter综合征是一种男性更常见的遗传性疾病 。
2. X染色体失活过程如何发生?
理论上,在X染色体失活过程中有两种可能的机制:首先,选择将保持活动的X染色体,或选择将保持不活动的 X染色体。
科学家在研究了X综合征后发现了这一点。这是一种以额外X染色体(XXX)为特征的遗传性疾病。在患有这种综合症的人中,他们的两个X染色体随机失活。 这支持这样的理论,即控制染色体失活过程的机制是选择将保持活性的X染色体。
总体而言,X染色体的沉默是一种表观遗传现象,已经引起科学家数十年的兴趣。
一般来说,绝大多数基因在两个染色体拷贝中表达自己(记住人类有22对常染色体 )。但是,这在性染色体中是不可能的。这是因为两性之间X染色体和Y染色体的数量不同。
3. 染色体失活的后果
加拿大的两位科学家Murray Barr和Ewart Bertram在1949年发现,根据雌性细胞中 是否存在凝聚的小体,可以确定一个人的性别。
它指的是现在称为巴尔的血球。 这只不过是女性中X染色体两个拷贝之一的失活。 它指的是染色体高甲基化,这使得它在显微镜下可见的染色体可见。
根据专门研究这些现象的英国遗传学家里昂的假说,哺乳动物的失活过程是随机的。在某些细胞中,X染色体失活。但是,在其他情况下,它会变成另一个。实际上,这个过程的随机性有助于遗传变异。因此,它被解释为一个积极的方面。
此外,里昂观察到,皮毛有不同色斑的 猫大多为雌性。实际上,不同的颜色是由于其X染色体的随机失活所致。为了纪念这位遗传学家,这种现象被称为 狮子化 。
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